Es un isotopo radioactivo del carbono, su núcleo contiene 8 protones y 6 neutrones. Debido a su presencia en todos los materiales orgánicos, se emplea en la datación de especímenes orgánicos. Es la técnica basada en isotopos más fiable para conocer la edad de muestras orgánicas de menos de 60 000 años. Está basado en la ley de decaimiento exponencial de los isótopos radiactivos. Es producido de forma continua en la atmósfera como consecuencia del bombardeo de átomos de nitrógeno por neutrones cósmicos. La masa en isótopo 14C de cualquier espécimen disminuye a un ritmo exponencial, que es conocido: a los 5730 años de la muerte de un ser vivo la cantidad de 14C en sus restos se ha reducido a la mitad. Así pues, al medir la cantidad de radiactividad en una muestra de origen orgánico, se calcula la cantidad de 14C que aún queda en el material. Así puede ser datado el momento de la muerte del organismo correspondiente. Hoy se conoce con suficiente precisión (un margen de error de entre 1 y 10 años) la evolución de la concentración de 14C en los últimos 15.000 años, por lo que puede corregirse esa estimación de edad comparándolo con curvas obtenidas mediante interpolación de datos conocidos. La edad así hallada se denomina "edad calibrada" y se expresa en años Cal BP.
Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita y debe su nombre a jhon Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían.
En julio de 1958 un joven investigador llamado descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.Se desconocen todavía los mecanismos que provocan la discapacidad en las personas con SD, aunque la secuenciación del genoma humano y diversos estudios llevados a cabo en sujetos con translocaciones parciales están empezando a servir para descubrir los genes responsables del cuadro. Estos mapas fenotípicos también se han comparado con algunos casos de monosomía 21 obteniéndose así mapas de rasgos asociados al exceso o defecto de dosis cromosómica. En las próximas décadas todo este conocimiento sobre el funcionamiento y expresión de los genes permitira con seguridad, establecer nuevas estrategias terapéuticas capaces de revertir los trastornos cognitivos asociados al síndrome de Down, y muchos de sus problemas asociados.
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